Na lista de doenças raras, há muitos nomes e problemas com impactos diferentes. E há também alguns que têm relação com a tiroide. São doenças que afetam apenas algumas pessoas e que podem ter impacto mais cedo ou mais tarde na vida, a maioria das quais associadas a fatores genéticos.

Estima-se que, em todo o mundo, mais de 300 milhões de pessoas vivam com doenças raras. De entre estas, ainda que não se saiba ao todo quantas, muitas enfrentam o diagnóstico de uma doença rara associada à tiroide, o que significa, tal como alerta o EURORDIS (Organização Europeia para as Doenças Raras), que enfrentam também uma maior probabilidades de desigualdade de tratamento, diagnósticos errados e isolamento. 

Mas afinal quais são as doenças raras da tiroide? Como se manifestam e qual o seu impacto na vida de quem delas sofre? De acordo com a British Thyroid Foundation, estas são doenças que, como o nome indica, ocorrem raramente e a maioria das vezes associadas a fatores genéticos. Destacamos aqui algumas.

É que acontece com a deficiência no transportador celular da hormona tiroideia (MCT8). Uma vez que as hormonas da tiroide são essenciais para um desenvolvimento normal, precisam de entrar nas células para serem eficazes, o que exige a presença de transportadores. E, apesar de existirem vários, há um deles que é muito importante para o transporte das hormonas até às células cerebrais, o MCT8. No entanto, em alguns casos, a existência de uma mutação genética causa problemas no MCT8, o que também é conhecido como Síndrome de Allan Herndon Dudley, e se traduz na presença de anomalias neurológicas graves – a maioria dos doentes não pode andar ou falar, entre outros problemas.

Mas existem outras doenças raras em que a tiroide é a grande protagonista. Uma delas é a resistência à hormona da tiroide, outro problema genético raro, onde alguns tecidos do corpo não respondem normalmente às hormonas tiroideias, resultando em problemas característicos tanto de uma tiroide hiperativa como de uma tiroide hipoativa.

Desta lista de doenças raras faz também parte a tiroidite de Riedel, uma forma rara de hipotiroidismo causado por uma substituição das células normais produtoras de tiroxina na tiroide por tecido cicatricial que invade as estruturas adjacentes do pescoço. Daqui resulta uma tiroide dura e ‘colada’ às estruturas adjacentes, o que pode causar dificuldades de deglutição, compressão da traqueia e uma voz fraca ou rouca. 

A síndrome de Pendred é também um distúrbio raro da tiroide, de causa genética, que pode provocar perda auditiva precoce nas crianças. Trata-se de uma doença normalmente detetada pouco depois do nascimento, com impacto na glândula da tiroide, causando hipotiroidismo e/ou o aumento da glândula (bócio).